Nicht AD(H)S, sondern Morbus Niemann-Pick

Neurokognitive und neuropsychiatrische Störungen

Jeder psychischen Störung kann eine organische Krankheit zugrunde liegen: als deren Vorläufer,
Ausdruck oder Folge. Psychische Symptome können dabei in komplexen, multifaktoriellen, interaktiven und kausal unklaren Bedingungsgefügen komorbid, überlappend, transient, subsequent, sub- oder prodromal, unspezifisch, atypisch oder reaktiv auftreten. Dies erfordert
besondere Aufmerksamkeit, vor allem für schwer detektierbare und seltene Erkrankungen, die oft zu leidvollen Diagnose- und Behandlungsverzögerungen führen. Gezeigt werden soll dies am Beispiel einer prototypischen Speicherkrankheit mit besonders vielgestaltigem Erscheinungsbild.

Morbus Niemann-Pick
NP-C ist eine seltene, autosomal rezessive, komplexe neurodegenerative Lipid-Stoffwechselstörung des zellulären Cholesterol-Fetttransports mit nachfolgender Fettspeicherung besonders in Gehirn, Leber und Milz und gilt damit als Multisystemerkrankung. Sie beruht auf NPC1- oder NPC2- Genmutationen, genetischen Defekten lipidtransportierender Proteine, die der interzellulären
neuronalen Signaltransduktion dienen. NP-C zeigt große verlaufs- und stadienabhängige klinische
Heterogenität (Grau et al., 2003), selbst bei eineiigen Zwillingen, die sich nur im  Mitochondriengenom unterscheiden (Benussi et al., 2015). Die großen Unterschiede gehen auf eine große Anzahl unterschiedlicher Genotypen, Mutationen und Pathomechanismen zurück und hängen davon ab, wie und wo der intra-/interzelluläre Lipidstoffwechselprozess hauptsächlich gestört ist. Je später die Störungen im Stoffwechselprozess auftreten, desto milder ist die Verlaufsform (Millat et al., 2001). NP-C kann als modellhaft für andere angeborene neurodegenerative und seltene Stoffwechselerkrankungen angesehen werden (Hendriksz et al., 2017). Die NP-C Guideline Working Group beschreibt in ihren Richtlinien (Wraith et al., 2009; Patterson et al., 2012; Patterson et al., 2017) neben den Subtypen NP-A, NP-B und NP-C fünf Subgruppen nach dem Erkrankungsalter
mit typischen Kardinalsymptomen (viszeral-systemische, neurologische/neurokognitive und in den späten Verläufen insbesondere psychisch oder psychiatrisch anmutende (neuropsychiatrische) Auffälligkeiten): prä-/peri-/ neonatal (< drei Monate), frühkindlich (drei Monate bis < zwei Jahre), spätkindlich (zwei bis < sechs Jahre), juvenil (sechs bis 15 Jahre) und adoleszent/erwachsen
(> 15 Jahre) (siehe Abbildung). Demnach zeigen frühe Manifestationen viszerale Symptome mit verlängerter Neugeborenengelbsucht und Leber-/Milzvergrößerung. Sie verlaufen meist tödlich,
können aber auch remittieren. Bei infantil-juvenilen Formen überwiegen neurologische und neurokognitive Symptome. Die Betroffenen sind verzögert in ihrer intellektuellen und grob- oder feinmotorischen Entwicklung, sind ungeschickt, unbeholfen und stürzen häufig. Möglich sind zudem Ataxien, motorische Verlangsamung, Dystonien, Augenbewegungsstörungen wie Sakkaden oder vertikale Blickparesen, Epilepsien, Kataplexien, Dysphagien und Dysarthrien, also Sprach- und Sprechstörungen sowie ein Sprachabbau: Die Sprache wird verwaschen, undeutlich, unartikuliert,
verzögert, verlangsamt, einsilbig, stotternd oder repetitiv. Beobachtet wird ferner ein  neurokognitiver und intellektueller Abbau (Lern- und Aufmerksamkeitsstörungen) bis hin zu einer demenziellen Entwicklung. Bei juvenilen und adulten Spätmanifestationen der Erkrankung  dominieren neben neurokognitiven neuropsychiatrische Symptome wie Persönlichkeitsveränderung,
Ängste, uni- und bipolare Depressionen und psychotische Störungen mit akuten oder progredienten
Psychosen mit Wahnvorstellungen, audiovisuellen Halluzinationen und imperativen Gedanken. Möglich sind auch Verhaltensstörungen, wie aggressives, unangepasstes, obsessiv-zwanghaftes, repetitives oder selbstverletzendes Verhalten, Impulskontrollstörungen und Hypersexualität,  verbunden mit Schlafstörungen und sozialem Rückzug (Vanier, 2010; Patterson et al., 2012;
Lampe, 2016; Klünemann, 2017; Hendriksz et al., 2017). Durch die teils nur diskreten, heterogenen und unspezifischen Symptome ist die Diagnose erschwert und nicht selten um Jahre verzögert. Im Schulalter zeigen sich oft nur Lern-, Schreib- und Aufmerksamkeitsprobleme (Vanier, 2010); 82  Prozent der Betroffenen haben kognitive oder Schulprobleme (Winstone et al., 2017). Bei jungen
Erwachsenen treten zunächst oft nur neuropsychiatrische Probleme ohne viszerale und  neurologische Symptome auf (Sévin et al., 2007): in Fallberichten als ADHS (Patterson et al., 2012), Psychose (Szakszon et al., 2014; Wouters et al., 2014), Schizophrenie (Nia et al., 2011; Tsao, 2014) mit Asperger-Autismus (Sandu et al., 2009), bipolare Störung (Walterfang et al., 2006) und Depressionen oder Verhaltensstörungen (Sévin et al., 2007). Bonnot et al. (2017) fanden 43 Prozent psychotische, 39 Prozent affektive und 18 Prozent Impulskontrollstörungen und empfehlen, bei psychiatrischen Symptomen, kombiniert mit kognitiven Beeinträchtigungen, neurologischen oder viszeralen Symptomen, auf NP-C zu screenen. Bewegungsstörungen unter Neuroleptika können
extrapyramidale Nebenwirkungen oder neurologische Krankheitsprogression darstellen.

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